Синдром Dravet [Драве`е] I [один/первый] - тяжелая детская миоклоническая эпилепсия [не путать с СД-II - доброкачественной младенческой фебрильной миоклонической эпилепсией, бесследно проходящей к концу 3-го года жизни!] - начинается в возрасте 6-8 недель с затяжных (до многодневного статуса) фебрильных судорог (всегда, а не только при СД, представляющих собой сложные парциальные миоклонические припадки), сопровождающих каждое повышение температуры (как и при СД-II), к которым в любое время в течение 1-го года жизни присоединяются не зависящие от лихорадки генерализованные или гемиальные, но меняющие сторону клонические припадки, поначалу ограничивающиеся мимической мускулатурой, с последующим присоединением многократных в течение дня простых и сложных миоклонических припадков и абсансов с частыми судорожными и абсансными статусами, причем последние всегда сопровождаются преходящей спастикой с клонусами. В течение 2-го года жизни нарастает психомоторное отставание, дипарез (сочетание тетрапареза и псевдобульбарного пареза). Интериктальная ЭЭГ: гипсаритмия с нерегулярными всплесками фокальной или генерализованной островолновой активности. Прогноз: смертность в эпистатусе до 4-летнего возраста около 20%, у переживших прогрессирование болезненной симптоматики останавливается в 4-летнем возрасте, навсегда остаются не поддающаяся лечению миоклонико-абсансная эпилепсия, нетяжелый дипарез и умственная отсталость (в 50% случаев интеллект не развивается дальше нормы для 4-летнего ребенка). Этиология - миссенс-мутации в гене SCN1A (2q24), кодирующем альфа-субъединицу нейроноспецифических натриевых каналов. Анатомия совершенно нормальна.